Ti interessa la Scuola di Specializzazione in Genetica medica? In questa guida troverai tutte le informazioni utili per orientarti nel percorso formativo e capire se è la scelta giusta per te.
La Genetica medica è la disciplina che si occupa dello studio, della diagnosi e della gestione delle patologie genetiche e genomiche, congenite e acquisite, che interessano pazienti di tutte le età. Comprende l’analisi delle malattie monogeniche e multifattoriali, delle anomalie cromosomiche, delle malattie rare e dei tumori a base genetica, con un ruolo centrale nella medicina personalizzata e di precisione.
L’attività del genetista medico si inserisce in contesti fortemente multidisciplinari, in collaborazione con clinici di diverse specialità, biologi, laboratoristi e altri professionisti sanitari.
Il medico specialista in Genetica medica svolge prevalentemente attività clinica, diagnostica e di consulenza: raccoglie e interpreta l’anamnesi familiare, valuta il rischio genetico, formula ipotesi diagnostiche, prescrive e interpreta test genetici e fornisce consulenza genetica al paziente e alla famiglia. L’attività può svolgersi in ambito ambulatoriale, ospedaliero e laboratoristico, con particolare attenzione agli aspetti etici, comunicativi e decisionali legati alla diagnosi genetica.
In questa guida scoprirai come è organizzata la Scuola di Specializzazione in Genetica medica, quali competenze sviluppa lo specializzando, quali attività cliniche e professionalizzanti sono previste e quali prospettive professionali offre questa specializzazione.
Troverai inoltre informazioni aggiornate su durata, sedi, posti disponibili, piano di studi, rete formativa e attività professionalizzanti della scuola.
Infine, potrai consultare opinioni e testimonianze e scoprire quali sono le migliori Scuole di Specializzazione in Genetica medica in Italia.
Continua a leggere la guida completa alla Specializzazione in Genetica medica di Secret SSM.
Specializzazione in Genetica medica
Il giovane medico che aspira a specializzarsi in Genetica medica deve acquisire 240 CFU.
La frequenza è obbligatoria. L’impegno orario è pari a 38 ore settimanali.
Lo specializzando ha diritto ad assenze, malattia e maternità.
Dopo aver superato la prova dell’ultimo anno di corso, lo specializzando deve sostenere la prova finale, che consiste nella discussione della tesi di specializzazione. L’argomento di tesi è proposto dallo specializzando in uno dei settori scientifici disciplinari inclusi nel Regolamento Didattico e prevede la guida di un relatore. La prova è valutata in centodecimi.
Specializzazione in Genetica medica per biologi: differenze
È importante chiarire che la Specializzazione in Genetica medica per medici è riservata esclusivamente ai medici e si distingue nettamente dai percorsi formativi in genetica destinati ai biologi. Il medico specialista in Genetica medica svolge un ruolo clinico centrale, occupandosi della diagnosi delle patologie genetiche, della prescrizione e interpretazione dei test genetici e della consulenza genetica al paziente e alla famiglia.
I biologi, pur essendo figure fondamentali nell’ambito della genetica, seguono percorsi formativi diversi e operano prevalentemente in ambito laboratoristico o di ricerca, senza responsabilità clinica diretta sul paziente.
Dal punto di vista terminologico, è corretto chiamare “genetista” il medico specializzato in Genetica medica, purché il contesto sia chiaro. In ambito sanitario e normativo, tuttavia, la definizione più precisa resta “medico specialista in Genetica medica”, per distinguerlo da altri professionisti che operano nel campo della genetica, come biologi o ricercatori, ma che non svolgono attività clinica diretta sul paziente.
Quanto dura la Specializzazione in Genetica medica
La durata della Specializzazione in Genetica medica è di quattro anni.
Posti Specializzazione in Genetica medica
Il numero di posti per la specializzazione in Genetica medica è:
- 2025, 70 contratti statali, 5 regionali;
- 2024, 73 contratti statali, 8 regionali.
È difficile entrare alla Scuola di Specializzazione in Genetica medica? Secondo i dati forniti da Anaao, nel 2025 non sono stati assegnati 15 contratti banditi, pari al 20% del totale.
Consulta la nostra analisi statistica sulle assegnazioni 2025 per avere tutti i dati di cui hai bisogno per scegliere la tua scuola.
Elenco Scuole di Specializzazione in Genetica medica
Nel 2025 le Scuole di Specializzazione in Genetica medica in Italia sono state 24:
- Bologna, 5 posti totali
- Brescia, 1 posto totale
- Cagliari, 4 posti totali
- Campania “L. Vanvitelli” – 3 posti totali
- Catania, 3 posti totali
- Catanzaro, 1 posto totale
- Chieti-Pescara, 1 posto totale
- Cattolica del Sacro Cuore, 3 posti totali
- Ferrara, 2 posti totali
- Firenze, 1 posto totale
- Foggia, 3 posti totali
- Genova, 3 posti totali
- Milano, 6 posti totali
- Milano-Bicocca, 3 posti totali
- Napoli Federico II, 4 posti totali
- Padova, 3 posti totali
- Pavia, 2 posti totali
- Piemonte Orientale, 3 posti totali
- Roma “La Sapienza” Fac. M-O/F-M, 3 posti totali
- Roma “Tor Vergata”, 6 posti totali
- Siena, 3 posti totali
- Torino, 4 posti totali
- Trieste, 3 posti totali
- Verona, 3 posti totali
Genetica medica: piano di studi
La specializzazione in Genetica medica è un percorso finalizzato a integrare competenze cliniche e di laboratorio per la medicina di precisione. Per i medici, l’attività cardine è la consulenza genetica, considerata un atto medico esclusivo che comprende diagnosi, prognosi e supporto decisionale.
Didattica
Le scuole di Milano (UniMi, UniMib) e Genova (UniGe) prevedono un primo anno focalizzato sulle basi tecniche (Citogenetica, Biologia molecolare) e sul tronco comune (Medicina interna, Pediatria), per poi progredire verso la Genetica oncologica e la Neurogenetica. A Padova e Bologna si pone l’accento sulla qualità certificata della didattica.
Atenei come UniCatt Roma e UniFg Foggia offrono piani di studio dettagliati che includono rotazioni in Ostetricia, Neurologia e Psicologia clinica. L’Università della Campania “Luigi Vanvitelli” focalizza la formazione sull’anamnesi familiare approfondita e sull’uso di software bioinformatici per il calcolo del rischio.
Attività professionalizzanti e requisiti quantitativi
Lo specializzando deve certificare una casistica minima che include solitamente l’inquadramento di 250 casi post-natali, 100 consulenze prenatali e 50 casi di infertilità. In laboratorio, è richiesta l’esecuzione di almeno 20 esami molecolari e la refertazione di 50 analisi array-CGH/SNP.
Attività di ricerca
La ricerca è parte integrante del percorso e culmina nella discussione di una tesi di specializzazione basata su casi clinici o problemi laboratoristici complessi. Gli specializzandi sono incoraggiati a partecipare a congressi nazionali e alla stesura di pubblicazioni scientifiche.
Rete formativa
La formazione avviene sotto la guida di docenti di Genetica medica e discipline affini come Pediatria e Oncologia. L’addestramento si svolge in una rete formativa che comprende centri di riferimento per le malattie rare e istituti di ricerca di eccellenza.
Prospettive future
L’obiettivo è formare specialisti pronti per l’era genomica, capaci di interpretare dati complessi derivanti da tecnologie WES e WGS, mantenendo però la centralità della relazione medico-paziente attraverso una corretta comunicazione del rischio.
Specializzazione in Genetica medica: opinioni
Di seguito sono riportati i principali vantaggi e svantaggi emersi dall’analisi dei pareri sulla Scuola di Genetica medica per medici.
Pro
- Qualità della vita elevata: è uno dei vantaggi più citati. Il lavoro è prevalentemente ambulatoriale e di consulenza; a differenza di altre branche mediche, il genetista raramente deve coprire turni notturni o reperibilità d’urgenza.
- Sbocchi lavorativi e bassa concorrenza: essendo una specializzazione con pochi iscritti, la richiesta di mercato è alta sia nel settore pubblico che nel privato. Molti specialisti collaborano contemporaneamente con più strutture ospedaliere per sopperire alla carenza di personale.
- Stimolo intellettuale: chi sceglie genetica spesso lo fa per la passione verso la diagnostica complessa e per il ruolo centrale che la disciplina occupa nella medicina di precisione e nelle nuove terapie geniche.
- Opportunità nel settore privato: esiste un mercato florido legato alla genetica oncologica, alla diagnostica prenatale e ai test genomici avanzati, dove la figura del medico genetista è essenziale per la refertazione clinica e il counseling.
- Flessibilità concorsuale: La specializzazione è spesso affine a Pediatria ed Ematologia, permettendo al medico di partecipare a una gamma più ampia di concorsi pubblici.
Contro
- Senso di “impotenza terapeutica”: Una delle principali frustrazioni riportate è la discrepanza tra la capacità diagnostica (molto alta) e le opzioni terapeutiche (ancora limitate per molte malattie rare). Il medico spesso può “dare un nome” alla malattia ma non una cura risolutiva.
- Percezione dello stipendio: il reddito medio può essere inferiore rispetto a specializzazioni chirurgiche o procedurali, a causa della mancanza di prestazioni private ad alta remunerazione (come interventi o procedure interventistiche).
- Eccessivo carico burocratico e d’ufficio: il lavoro può diventare molto sedentario, basato sull’analisi di dati al computer e interpretazione di sequenze genomiche, rischiando di perdere il contatto pratico con la medicina tradizionale.
- Concorrenza con figure non mediche: soprattutto nei laboratori privati, i medici genetisti possono trovarsi a competere o a sovrapporre le proprie mansioni con i biologi specializzati, che spesso vengono preferiti dai datori di lavoro privati per il costo inferiore.
- Carico emotivo del counseling: la comunicazione di diagnosi infauste, rischi di ricorrenza o predisposizioni genetiche a malattie gravi (come il cancro) richiede una forte tenuta psicologica ed empatia, che può portare a un elevato stress emotivo nel lungo periodo.
- Limitazione geografica: le scuole e i centri di riferimento sono spesso concentrati in grandi policlinici universitari o centri di eccellenza, limitando le possibilità di esercitare in centri più piccoli o periferici.
Punteggio minimo Specializzazione in Genetica medica
Nel 2025 il punteggio minimo per accedere alla Scuola di Specializzazione in Genetica medica, alla prima assegnazione è risultato compreso tra:
- 107,50 punti a Pavia, 1.923° posto
- 65 punti a Catania, 12.695° posto
Per tutti i punteggi SSM di Genetica medica e delle altre scuole, clicca su punteggi minimi SSM 2025.
Migliori Scuole di Specializzazione in Genetica medica
Ogni anno i medici specializzandi devono rispondere al questionario sulla valutazione delle Scuole di Specializzazione.
L’Associazione Liberi Specializzandi – Fattore 2a ha elaborato le risposte del 2023 per il 2022. In base a questa elaborazione il punteggio medio di soddisfazione degli specializzandi in Genetica medica è di 6,81 punti.
Le migliori Scuole di Genetica medica sono:
- Ferrara
- Genova
- Cattolica del Sacro Cuore
- Bologna
Medico specializzato in malattie genetiche: cosa fa
Il medico specializzato in Genetica medica si occupa della diagnosi, gestione e prevenzione delle patologie di origine genetica, accompagnando il paziente e la famiglia lungo tutto il percorso diagnostico e decisionale. Il suo lavoro integra competenze cliniche, interpretative e comunicative, con un ruolo centrale nella medicina personalizzata e di precisione.
L’attività clinica si basa innanzitutto sulla valutazione del paziente: il genetista medico raccoglie un’anamnesi personale e familiare approfondita, costruisce l’albero genealogico, valuta i segni clinici e formula un sospetto diagnostico. A partire da questo, prescrive i test genetici più appropriati e ne interpreta i risultati, traducendo dati complessi in informazioni clinicamente utili.
Una parte fondamentale del lavoro è la consulenza genetica, che include la comunicazione del rischio di malattia o di ricorrenza, il supporto alle scelte riproduttive e l’inquadramento prognostico e preventivo.
Il medico specialista in Genetica medica opera in ambiti molto diversi e può sviluppare competenze più specifiche nel corso della carriera:
- un’area centrale è la Genetica clinica delle malattie rare e congenite, che coinvolge pazienti pediatrici e adulti con sindromi genetiche, malformazioni, disabilità intellettive e malattie multisistemiche. Un altro settore in forte espansione è la Genetica oncologica, dedicata all’identificazione delle predisposizioni ereditarie ai tumori e alla stratificazione del rischio nei pazienti e nei familiari, in stretta collaborazione con oncologi e chirurghi;
- rilevante è anche l’ambito della Genetica riproduttiva e prenatale, che comprende la consulenza preconcezionale, la diagnosi prenatale invasiva e non invasiva, lo studio delle anomalie cromosomiche e delle malattie genetiche fetali. In questo contesto il genetista medico collabora con ginecologi, ostetrici e specialisti della medicina fetale;
- altri ambiti di interesse includono la farmacogenetica, che studia la risposta individuale ai farmaci, e la genetica delle malattie complesse, sempre più integrata nella pratica clinica.
Specializzando in Genetica medica: stipendio
Quanto guadagna uno specializzando in Genetica medica? Lo stipendio degli specializzandi è uguale, indipendentemente dalla scuola frequentata, almeno fino al 2024/25. Infatti, dal 2025/26 per le 20 scuole meno attrattive, tra cui Genetica medica, è previsto un aumento maggiore rispetto a quello previsto per tutte le altre scuole.
Per approfondire, leggi qual è lo stipendio di uno specializzando.
Quindi, al momento, lo stipendio netto dello specializzando in Medicina è pari a:
- 1652,29 euro al mese per i primi due anni di specializzazione;
- 1718,35 euro al mese per gli anni successivi.
Quanto guadagna un genetista medico
Dal punto di vista retributivo, la Genetica medica si colloca in linea con le altre specializzazioni cliniche non chirurgiche:
- nel settore pubblico, il medico specialista in Genetica medica inquadrato come dirigente medico del SSN percepisce una retribuzione annua lorda generalmente compresa tra circa 70.000 e 90.000 euro, che può aumentare con l’anzianità di servizio, gli incarichi e le indennità accessorie. Questo si traduce in una retribuzione mensile lorda di circa 5.800–7.500 euro e in un netto mensile indicativo tra 3.300 e 4.500 euro, con variazioni legate al regime fiscale, alla regione e agli scatti di carriera;
- nel privato, invece, i guadagni sono più eterogenei e dipendono fortemente dal tipo di attività svolta: consulenza genetica, collaborazione con strutture private o convenzionate, attività ambulatoriale e libera professione. In questi contesti, un medico genetista con un’attività stabile può raggiungere e superare i 100.000 euro lordi annui, con una retribuzione mensile netta che può andare oltre i 4.000–6.000 euro. Nel complesso, si tratta di una specializzazione con redditi solidi e stabili, più legati alla continuità dell’attività clinica che a picchi prestazionali tipici di altre branche.
Specializzazione in Genetica medica: sbocchi
I principali sbocchi lavorativi per un medico specializzato in Genetica medica sono strettamente legati alla dimensione clinica, diagnostica e consulenziale della disciplina e si collocano soprattutto all’interno di strutture sanitarie complesse e multidisciplinari.
L’ambito di inserimento più frequente è il Servizio Sanitario Nazionale, dove il medico genetista lavora come dirigente medico in servizi o unità di Genetica medica ospedalieri o universitari. In questo contesto svolge attività di consulenza genetica, diagnosi delle malattie genetiche e supporto ai reparti clinici, in particolare pediatria, oncologia, ginecologia, neurologia e medicina interna. L’attività è prevalentemente ambulatoriale e consultiva, con un ruolo trasversale rispetto a molte specialità.
Un altro sbocco rilevante è rappresentato dalle strutture private e private convenzionate, come: poliambulatori specialistici, centri di diagnosi prenatale, cliniche oncologiche e centri dedicati alle malattie rare. Qui il medico specialista in Genetica medica può operare come consulente clinico, spesso integrando l’attività pubblica con quella privata o svolgendo libera professione in modo esclusivo.
La Genetica oncologica offre opportunità specifiche sia in ambito pubblico sia privato, con un ruolo chiave nella valutazione delle predisposizioni ereditarie ai tumori e nella gestione dei percorsi di sorveglianza per pazienti e familiari. In modo analogo, la Genetica riproduttiva e prenatale rappresenta uno sbocco consolidato, soprattutto nei centri di medicina fetale e procreazione medicalmente assistita, dove il genetista medico è coinvolto nella consulenza preconcezionale e prenatale.
Un ulteriore sbocco professionale è l’ambito accademico e della ricerca clinica, attraverso incarichi universitari, dottorati di ricerca o collaborazioni con IRCCS e istituti di ricerca. In questi contesti il medico genetista contribuisce allo sviluppo di nuovi test diagnostici, alla ricerca traslazionale e alla formazione di studenti e specializzandi.
Infine, alcuni medici specializzati in Genetica medica trovano impiego in enti pubblici, agenzie sanitarie e comitati etici, occupandosi di valutazione delle tecnologie genetiche, aspetti regolatori e linee guida, oppure svolgono attività di consulenza specialistica ad alto contenuto decisionale per strutture sanitarie complesse.
Come prepararsi al concorso SSM
Superare il test SSM non è difficile, dato il numero di contratti disponibili. La vera difficoltà consiste nel conseguire il punteggio sufficiente per entrare nella scuola e nella sede desiderate.
Pertanto, più alto è il punteggio ottenuto al Concorso di Specializzazione Medicina, maggiori sono le possibilità di raggiungere il proprio obiettivo.
Per aiutarti e supportarti in ogni fase di questa tappa fondamentale del tuo percorso professionale, Secret SSM ha organizzato più tipologie di corsi di preparazione al SSM, con accesso a decine di videolezioni, sia preregistrate che in diretta, 25 manuali SSM e al simulatore SSM con integrata l’AI e la modalità sfida. Inoltre, con i corsi Secret SSM hai l’opportunità di richiedere il tutoraggio ad personam.
Immagine in evidenza realizzata con Gemini
